Nunca “preparados del todo”: Grupos de apoyo para ayudar a las familias a prepararse para recibir a un hijo con un problema genético
Kaitlynn P. Craig, Kirsten A. Riggan, Sabina Rubeck, Stephanie H. Meredith, Megan A. Allyse, Marsha Michie
Department of Bioethics, Case Western Reserve University. School of Medicine, Cleveland, OH, USA
Conforme el alcance y la amplitud de las modernas técnicas de cribado y diagnóstico genético prenatal se han extendido y ampliado notablemente, los grupos de apoyo a la familia (GAF) son solicitados cada vez más con el fin de que proporcionen información y recursos a los padres que se encuentran en espera tras haber recibido la información genética prenatal. Estos grupos son muy variados en su objetivo, enfoque y experiencia. Por ejemplo, los GAF centrados en el síndrome de Down a menudo tienen un alcance local si bien pueden estar conectados en redes más amplias. Puesto que el síndrome de Down es el cuadro cromosómico más frecuentemente diagnosticado prenatalmente, los grupos que lo atienden son los que tienen una experiencia más larga y más amplia en su apoyo a los padres y las familias que los grupos que atienden a otros problemas genéticos que han sido añadidos más recientemente en los planes de cribado prenatal.
Si bien las guías profesionales que tratan sobre la prestación de información genética prenatal han recomendado que las familias conecten con organizaciones de apoyo y recursos informativos, no se ha estudiado suficientemente los papeles que los GAF juegan en su apoyo a las familias, especialmente durante el embarazo. Los recientes programas de formación que tratan de mejorar las experiencias de los padres en relación con el cribado y diagnóstico genético prenatal recomiendan que las entidades clínicas se comuniquen y cooperen con las organizaciones de apoyo a la discapacidad en la educación y asesoramiento a las familias a la hora de tomar decisiones sobre el mantenimiento y gestión del embarazo. Sin embargo, los profesionales clínicos pueden percibir a estas organizaciones como sesgadas en sus opiniones, percepciones que pueden hacer más difícil la comunicación y la colaboración. La falta de datos empíricos sobre los modos con que los GAF trabajan en favor de las familias que acaban de recibir un diagnóstico, especialmente durante el embarazo, ha limitado nuestro conocimiento sobre la capacidad y adecuación de estos grupos para aconsejar de forma adecuada a las familias que buscan una ayuda práctica, tanto para el nacimiento como para el periodo posterior, incluidas las familias que decidan abortar.
Nuestro estudio
Hemos llevado a cabo entrevistas cualitativas con representantes de GAF que atienden a familias de USA. Su objetivo ha sido dilucidar los papeles que estos grupos cumplen para los padres y las familias que se encuentran en espera, los momentos oportunos en que ofrecen los recursos informativos y su naturaleza, y cuáles son sus perspectivas sobre la preparación prenatal ante un hijo con un problema genético.
El equipo investigador es experto en Ciencias sociales y en Ética de la genética y la reproducción. La entrevista incluía los siguientes temas: Interacciones del GAF con las familias que han recibido información genética prenatal durante o inmediatamente después del embarazo; recursos que proporcionan; qué significa para los padres el prepararse ante un hijo con un problema genético; y percepciones sobre las familias que conectan con ellos para una preparación prenatal y de qué manera el GAF cubre esas necesidades.
Participaron 30 representantes de GAF en las entrevistas, de los cuales 15 correspondían a organización relacionadas con el síndrome de Down, 12 a organizaciones que apoyaban a otros problemas genéticos no SD, y 3 actuaban en servicios perinatales terminales. Doce participantes correspondían a organizaciones de cobertura nacional (USA), nueve actuaban en áreas locales/regionales, y uno en organización no USA que presta apoyo internacionalmente. Veintisiete de las personas participantes fueron mujeres, 21 fueron padres o madres de hijo con el problema genético, 1 fue un amigo, y 8 no tenían conexión familiar alguna con el problema, antes de incorporarse al GAF. Las transcripciones de las entrevistas fueron analizadas utilizando los principios derivados de la Teoría fundamentada en datos (Charmaz, 2014).
El apoyo informativo varió desde la información médica sobre el trastorno genético a la información sobre sobre la experiencia vivida en esa condición, es decir, las necesidades no médicas o la calidad de vida. Típicamente, este tipo de información fue ofrecida por personal voluntario o personal pagado del GAF, o en el caso del síndrome de Down, mediante conexión de los padres con otras familias que ya tenían la experiencia de un diagnóstico prenatal.
Estamos ahí para dar la información y hacerles saber cómo puede ser la vida como padre, porque creo que ya reciben suficiente información médica por parte de los médicos pero no captan el otro lado: el aspecto personal. (…) Quiero decir, algunos de ellos hacen preguntas médicas pero la mayoría de las preguntas son: “¿cómo va a ser mi vida”?, y “¿va este hijo a cambiar mi vida, y en qué modo?”. Muchas de las preguntas que me hacen son: “¿Tu hijo fue acosado en la escuela? ¿Cómo afecta a los hermanos? ¿Cómo va a ser su vida?” Estas son las cosas que realmente nos preguntan porque ya han recibido abundante información médica.
Intentaban encajar a los nuevos padres con familias que tuvieran características más o menos comunes en cuanto a religión, raza/etnia, idioma, embarazo gemelar, anomalía fetal (p. je., atresia duodenal).
Los GAF que apoyaban a familias con un diagnóstico terminal o probablemente terminal, o con una enfermedad rara, describieron una aproximación más íntima, tratando de comprender la gravedad del diagnóstico y ofreciendo una guía de actuación en función de las circunstancias.
La mayoría ofrecían el apoyo prenatal con independencia de cuál sería la decisión sobre la continuidad del embarazo, aunque algunos de los padres no deseaban apoyo ‘pre-decisión’. Varios de los GAF insistieron en su determinación de mantener su neutralidad en cuanto al aborto y veían que su papel era fundamentalmente conducir la información adecuada sobre el problema genético. Algunos, sin embargo, indicaron que personalmente mantenían una posición favorable a la vida y contraria al aborto. Algunos también ofrecían la posibilidad de la adopción si los padres deseaban continuar el embarazo pero no se encontraban con ánimos de criar al niño con ese problema.
Muchos representantes de los GAF expresaron su objetivo de crear comunidades en las que las familias pudieran procesar sus diagnósticos y hacer preguntas a otros padres que ya habían pasado por esa experiencia. Habían desarrollado grupos de comunicación online o presencial; la comunicación online prevaleció durante la pandemia. Algunos participantes mostraron su preocupación por si los grupos en Facebook estuvieran sesgados hacia experiencias solamente positivas. La falta de matices en las experiencias vividas con los hijos puede llevar a algunos padres a hacer comparaciones injustas con sus propias experiencias. De ahí la importancia de mostrar todo un espectro de experiencias y trayectorias en el desarrollo.
Algunos expresaron su frustración cuando no podían atender y dar apoyos, como por ejemplo el económico para las necesidades médicas y educativas. Deseaban poder aumentar sus presupuestos para atender estas necesidades.
Varios participantes destacaron que ningún padre está plenamente preparado para un nuevo bebé, con independencia de la situación diagnóstica. Incluso cuando el diagnóstico está muy bien caracterizado y se trata de una patología más frecuente como es el caso del síndrome de Down, conlleva una enorme variabilidad e incertidumbre sobre la futura salud y la experiencia vivida del niño.
No sé si conseguimos una familia ‘totalmente’ preparada. Porque pienso que cuando tenemos un bebé, no sabemos cómo va a ser su vida, y eso pasa también cuando el hijo tiene un trastorno genético. No creo que nadie esté preparado por completo. Disponemos de diversos grados de preparación. Cada niño cambia por completo el ambiente y la estructura de la casa, sea o no un niño típico.
Varios entrevistados señalaron la incertidumbre en el fenotipo que existe dentro de la mayoría de los trastornos genéticos y la dificultad que tienen para ofrecer a los padres una información que sea fiable de cara al futuro.
Nunca estás realmente preparada. Con mi segundo hijo debería haberlo estado porque ya había tenido uno con el mismo trastorno genético. Pero incluso entonces, fue todo tan diferente, aun teniendo ambos la misma deleción cromosómica. Sus necesidades y sus cosas eran tan diferentes que yo no podría decir que me encontraba preparada.
La representante de un GAF que atiende trastornos que a menudo son mortales poco después del nacimiento:
No sé si realmente uno puede sentirse preparado, porque no sabemos qué es lo que va a ocurrir.
En conjunto, los participantes insistieron en que si bien los recursos y la comunicación con la comunidad son esenciales para la preparación, después cada hijo es un individuo con sus propias capacidades, limitaciones y necesidades. Criar cualquier hijo presenta sus desafíos, indicaron muchos de los participantes, y el diagnóstico genético es sólo uno entre muchos otros.
Consideraciones y reflexiones
Nuestro estudio exploró las perspectivas de los grupos de apoyo en relación con su preparación prenatal ante un niño con un trastorno genético y el papel que desempeñan sus respetivas organizaciones. El periodo transcurrido entre la recepción del informe genético prenatal y la conclusión del embarazo es todo un desafío: las familias se enfrentan a las presiones del tiempo, la incertidumbre siempre presente sea médica o social, y la necesidad de tomar decisiones que comprometen toda una vida. Los participantes reflexionaron, a menudo de forma crítica, sobre el valor y el alcance de su trabajo y sus problemas y limitaciones. Su trabajo se ve conformado por los trastornos que atienden y sus específicas características: los GAF centrados en el síndrome de Down pueden ofrecer recursos para mejorar la situación concreta del niño y actividades durante y después del embarazo, mientras los GAF centrados en trastornos que con frecuencia son mortales se dedican a acompañar a los padres en sus difíciles experiencias, como pueden ser la pérdida del feto, el aborto o la muerte del bebé ya nacido. Los significados y componentes de la preparación prenatal variaron ampliamente en función de estos contextos, pero todos los grupos pusieron su valor en la información centrada en la familia, el apoyo padre-a-padre, y la fuerza de la comunidad.
Necesidades no atendidas en una comunidad de padres
La mayoría de los participantes se habían incorporado a este trabajo debido a su experiencia personal, siendo la mayoría padres de un hijo con trastorno genético. Ese antecedente compartido dio forma al compromiso del entrevistado para ofrecer apoyo social e información a las familias que iban a experimentar una situación familiar. Estudios anteriores sobre padres reclutados por los GAF han expuesto frecuentemente sus pobres experiencias a lo largo del diagnóstico y han insistido en el valor de los recursos sociales e informativos ofrecidos por los GAF (Skotko et al., 2005; Walker et al., 2008; Nelson Goff et al., 2013; Lehman et al., 2021; Riggan et al., 2021). Son los padres los que frecuentemente forman la columna vertebral de los GAF, como voluntarios o como staff, y sus experiencias enriquecen la capacidad de los GAF para conectar con los futuros padres. Sin embargo, los estudios nos indican que las que actúan como voluntarias suelen personas mayores, económicamente más independientes (Nesbit et al., 2018; Americorps, 2021), y que suelen ser madres de raza blanca las que forman en su mayoría el staff y los miembros del GAF (Erkuwalter, 2018; Reed y Meredith, 2020). Es poco probable que los padres con capacidad para dedicar su tiempo a un trabajo sin ánimo de lucro provengan de grupos socialmente en desventaja, y que las personas de minorías o de comunidades subestimadas se sientan inclinadas a asociarse a grupos en los que no se vean identificadas o en las que sus experiencias no estén representadas. Debe señalarse, sin embargo, que las personas de raza negra o latina tampoco es probable que dispongan de un médico que comparta su identidad racial o cultural: sólo alrededor del 10% de médicos USA son negros o latinos (Americorps, 2021). Este desequilibrio puede influir aún más en el grado o la intensidad con la que los pacientes son referidos a los GAF en busca de un apoyo que sea culturalmente competente. Y así, mientras que muchos diagnósticos genéticos como pueden ser el síndrome de Down y otras aneuploidías se distribuyen por igual en todas las razas y etnias, las personas de raza negra, etnia latina o de otro color pueden no beneficiarse de los GAF en la misma medida que sus correspondientes de raza blanca.
Unos pocos participantes admitieron explícitamente estas limitaciones, especialmente el modo en que la falta de diversidad limitaba la capacidad para atender las necesidades de las familias que no fueran blancas o no hablaran inglés. De los recursos indicados por los participantes, sólo unos pocos estaban disponibles en varios idiomas: los más notables, los ofrecidos por Lettercase National Center for Prenatal and Postnatal Resources (lettercase.org) y Unique (rarechromo.org). Estas limitaciones pueden deberse parcialmente a las dificultades de financiación; muchos GAF, especialmente los que apoyan a los trastornos más raros con pocos miembros, reciben financiación externa limitada, si es que reciben alguna (Leach, 2015; Meredith et al., 2016). Están empezando a tomarse medidas activas para solucionar estos problemas, como es el caso de diversificar los esfuerzos de financiación para apoyar el problema del idioma y la creación de subgrupos que afronten las necesidades, como el recientemente formado Black Down Syndrome Association (blackdownsyndrome.org).
Apoyo prenatal a las familias
Muchos participantes destacaron que sus GAF se esforzaban por no ser directivos a la hora de aconsejar a las familias que debían decidir si mantener el embarazo de un feto afectado. Sin embargo, puesto que muchos miembros del GAF son padres de un hijo con un trastorno genético y/o afectados personalmente, las entrevistadoras apreciaron que los representantes del GAF con intensos puntos de vista personales sobre el aborto y/o el valor social de la persona con discapacidad se enfrentaban con el correspondiente conflicto a la hora de aconsejar a estos padres. De hecho, los estudios han comprobado que algunos defensores del síndrome de Down limitan su audiencia a quienes ya han decidido mantener el embarazo con el fin de evitar conversaciones cargadas de acentos socio-políticos sobre el aborto (Reed y Meredith, 2020). No obstante, la mayoría de los GAF en nuestro estudio trataron de ayudar a las familias a todo lo largo de su proceso de toma de decisiones.
Nuestros entrevistados consideraron que su organización servía a las necesidades específicas que no se encontraban en los ambientes médicos, a saber, comprender la experiencia vivida de las personas y las familias en la que había un problema genético. Los estudios anteriores habían mostrado que una de las principales prioridades para las familias tras el diagnóstico era el conectar con otros padres de niños con síndrome de Down y saber más sobre cómo es la vida de estas personas (Sheets et al., 2021). Aun así, unos pocos representantes de le los GAF querían estar en mejor posición para responder a las preguntas médicas de los padres, disponiendo entre el personal a un consejero genético o un médico. Algunos GAD, como el National Parents First Call Center (https://mdsc.org./centers-of-excellence/national-parents-first-call-center/) han dedicado fondos para supervisión y consulta de un asesor genetista profesional, pero esos servicios no están al alcance de la mayoría de los GAF.
Algunos participantes, en especial los que atienden a enfermedades raras, advirtieron sobre los problemas geográficos para apoyar a los padres a todo lo largo de USA. Estas organizaciones insistieron en el valor de la comunidad online que habían organizado. Los foros online, como los de Facebook, tenían varias ventajas: el grado de anonimato para preguntas delicadas; la rapidez en la respuesta; la capacidad para conectar con un número más amplio de padres localmente y a lo largo de toda la nación (deHoff et al., 2016; Barton et al., 2019). Los grupos online de pacientes, como sus correspondientes presenciales, han de afrontar la dinámica de grupos, incluida su uniformidad, que tiene el peligro de marginar a los padres con circunstancias menos corrientes o más problemáticas, o a individuos pertenecientes a grupos socioeconómicamente diversos. El rápido incremento de estos grupos (Titgemeyer y Schaff, 2020), sin embargo, sugiere que los impactos psicosociales que acompañan al diagnóstico prenatal (o postnatal) de problemas genéticos pueden ser poco atendidos por la comunidad médica. Además, son pocas las guías existentes que abordan el tratamiento clínico prenatal o pediátrico de las enfermedades raras (Bull et al., 2022), lo que hace que los padres se dirijan a sus pares para recabar información sobre cómo seguir y manejar los hitos de su hijo y cuál ha de ser la atención médica en cada etapa de su desarrollo.
Nuestro estudio se ve limitado por el tamaño de la muestra y el hecho de ser un auto-reportaje de actividades y motivaciones. No muestra observaciones externas del alcance, servicios y otras actividades de los GAF que expliquen sus cualidades, problemas, sesgos en los servicios de apoyo que ofrecen. Por ejemplo, aunque algunos GFA describieron sus planes de facilitación de la adopción, no investigamos de manera específica este aspecto del apoyo prenatal por lo que no podemos conocer la frecuencia con que los padres utilizan este servicio. Igualmente, el escaso número de organizaciones dedicadas a apoyar a las familias de casos terminales en este estudio impide analizar las complejas circunstancias que las rodean. Y no por falta de esfuerzo nuestro por encontrar tales organizaciones, lo que quizá indique su escaso número en contraste con el rápido incremento en los servicios de cribado y diagnóstico genético prenatal. Los laboratorios que ofrecen estos servicios no ofrecen el correspondiente apoyo a los grupos de padres, financiera o de referencia informativa (Skotko et al., 2019; Meredith et al., 2016; Leach, 2015).
Este estudio añade más luz sobre las implicaciones éticas que supone la extensa oferta de cribado genético si no va acompañada de la debida atención y financiación del apoyo post-cribado, como se ha comentado en otros estudios (Michie, 2020; Meredith et al., 2020). Se necesita también más investigación para comprender mejor el modo en que los profesionales sanitarios interactúan con los GFA, a veces con desconfianza y otras con una colaboración eficaz (Edwards y Ferrante, 2009). Otra necesidad que se debe investigar es cómo mejorar la atención a las necesidades de las familias mediante la colaboración y diseminación de la información y apoyos entre los GAF, las organizaciones nacionales médicas y genéticas, los laboratorios y las agencias gubernamentales federales y estatales.
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